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D. Álvarez-Hernández, Manuel Naves Díaz, Carlos Gómez Alonso, Jorge Cannata Andía
En los últimos años se ha discutido el posible papel de los polimorfismos en el gen del receptor de la vitamina D en diferentes enfermedades. En este trabajo se revisan diferentes estudios realizados para determinar la influencia de varios polimorfismos del receptor de la vitamina D y del colágeno tipo I sobre diferentes aspectos relacionados con el metabolismo del hueso y de la glándula paratiroides. Los estudios epidemiológicos mostraron que la combinación alélica BAt de los polimorfismos BsmI, ApaI y TaqI del receptor de la vitamina D y el genotipo ss del polimorfismo sp1 del colágeno tipo I son predictores del riesgo de fracturas osteoporóticas. Los estudios experimentales llevados a cabo en los osteoblastos en cultivo indicaron que la combinación alélica baT en el receptor de la vitamina D confiere una mayor sensibilidad del osteoblasto ante el estímulo con calcitriol. Por el contrario, en las glándulas paratiroides en cultivo fue la combinación BAt la que respondió mejor al calcitriol. La combinación alélica más favorable en el hueso no lo es en la glándula paratiroides y viceversa, lo que indicaría un efecto tejido específico del receptor de la vitamina D en la respuesta al calcitriol.
In the last years, the likely role of the vitamin D receptor polymorphisms in different diseases has been discussed. In this work we review several studies performed to investigate the influence of the vitamin D receptor polymorphisms and type I collagen in different aspects of bone and parathyroid gland metabolism. On one hand, the epidemiological studies showed that BAt haplotype from BsmI, ApaI and TaqI polymorphisms in the vitamin D receptor and SS genotype in sp1 polymorphism in type I collagen gene predicted the risk for osteoporotic fractures. On the other hand, experimental studies carried out in both human primary osteoblasts and parathyroid glands showed that while baT haplotype responded better to calcitriol in osteoblasts, BAt haplotype showed the best response in parathyroid glands. The most favorable allele combination in the bone is not in the parathyroid gland and vice versa. These findings are indicative of a tissue specific effect of the vitamin D receptor in the response to calcitriol.
