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La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V o enfermedad de McArdle, con una prevalencia de 1 entre 167 mil personas, se caracteriza por una incapacidad para la degradación del glucógeno muscular. El síntoma cardinal es la intolerancia al ejercicio, manifestado por fatiga, debilidad muscular, mialgias, disnea y taquicardia, con posible rabdomiolisis. Los pacientes afectos por esta enfermedad presentan un fenómeno patognomónico denominado “segundo aliento”. Existe poca evidencia respecto al tratamiento de la enfermedad. Algunos estudios apuntan el posible beneficio de la dieta cetogénica (DC).
Se presenta un caso clínico de un varón de 38 años diagnosticado de enfermedad de McArdle que decide, por cuenta propia, llevar a cabo una DC durante un mes.
Se realizó la valoración enfermera según las 14 Necesidades de Virginia Henderson y se identificaron los diagnósticos enfermeros: disposición para mejorar la gestión de la propia salud y fatiga, así como las complicaciones potenciales: rabdomiolisis y alteración perfil hepático Se objetivaron una disminución sustancial en los valores enzimas musculares y la desaparición por completo del fenómeno del “segundo aliento”, lo que apoya el efecto beneficioso de la DC en estos sujetos. En este caso, el paciente tuvo que tomar una decisión al margen de las recomendaciones terapéuticas. El empoderamiento del paciente lo capacita para escoger de manera adecuada entre las distintas opciones terapéuticas a su alcance.
Glycogen storage disease type V or McArdle disease has a prevalence of 1 per 167 thousand persons; it is characterized by the inability to break down muscle glycogen. The main symptom is exercise intolerance, shown by fatigue, muscle weakness, myalgia, dyspnea and tachycardia, with potential rhabdomyolisis. Patients affected by this disease present a pathognomonic phenomenon called “second wind”. There is little evidence regarding the treatment of this disease. Some studies point at the potential benefit of ketogenic diet (KD).
We present a case report of a 38-year-old male patient diagnosed with McArdle disease who decided on his own to follow a KD during one month.
Nursing assessment was conducted according to the 14 Needs by Virginia Henderson, and the nursing diagnoses Willingness to improve the management of his own health and Fatigue were identified, as well as potential complications: rhabdomyolisis and hepatic profile alteration.
It was objectively observed that there was a significant reduction in the values of muscle enzymes, and the “second wind” phenomenon disappeared completely; this supports the beneficial effect of KD in these subjects. In this case, the patient had to make a decision outside treatment recommendations. Patient empowerment enables them to choose adequately among the different treatment options available.
