Resumen de Mutaciones genéticas en los pacientes jóvenes atendidos en un servicio de urgencias por síncope durante la práctica de deporte

Jorge Gómez Alcaraz, José Bustamante, Ervigio Corral Torres, Isabel Casado Flórez, David Vivas Balcones, María Victoria Cañadas Godoy, Juan González del Castillo, Juan Jorge González Armengol, Antonio López Farré, Francisco Javier Martín Sánchez

• español

  Fundamento y objetivos Estudiar la frecuencia de mutaciones relacionadas con cardiopatías genéticas entre los pacientes jóvenes atendidos por un síncope durante la práctica de deporte.

  Pacientes y métodos Estudio de una serie de casos que incluyó a pacientes≤45 años con un síncope relacionado con la práctica del deporte durante 2010-2011. Se recogieron variables demográficas, clínicas, mutaciones genéticas y diagnóstico clínico final.

  Resultados Se realizó un test genético en 46 (76,7%) de los 60 pacientes evaluados. El test genético fue positivo en 12 (26%; IC 95% 15,6-40,3) pacientes, de los cuales 10 (21,7%) tuvieron una mutación para el gen PKP2 de displasia arritmogénica de ventrículo derecho, uno (2,2%) para el gen KCNQ1 y otro (2,2%) para el gen SCN5A, relacionados con canalopatías. El test genético fue positivo en 11 (35,5%) casos con síncope indeterminado y en un (50%) caso con síncope cardiogénico, siendo negativo en todos los casos de síncope neuromediado (p=0,037).

  Conclusiones Las mutaciones genéticas son frecuentes en pacientes jóvenes que presentan un síncope durante la práctica deportiva, especialmente en aquellos con etiología cardiaca o indeterminada.

• English

  Background and objectives To study the frequency of genetic mutations related to genetic heart disease among young patients admitted for syncope during sport practice.

  Patients and methods A case series study that included patients≤45 years admitted for syncope during sport practice during 2010-2011. We collected demographic and clinical variables, genetic tests mutations and final clinical diagnosis.

  Results A genetic test was performed in 46 (76.7%) of 60 patients evaluated. The genetic test was positive in 12 (26%; 95% CI 15.6-40.3) patients; 10 (21.7%) had PKP2 mutation related to arrhythmogenic right ventricular dysplasia mutation, one (2.2%) KCNQ1 mutation and one (2.2%) SCN5A mutation related to channelopathies. The genetic test was positive in 11 (35.5%) cases of undetermined syncope and one (50%) case of cardiac syncope, being negative in all cases with neuromediated syncopes (P=.037).

  Conclusions Gene mutations are common in young patients suffering from syncope during sports, especially in those with cardiac or undetermined aetiology.