Acceso usuarios
Agnieszka Paradowska Gorycka, Damian Malinowski, Ewa Haladyj, Marzena Olesinska, Krzysztof Safranow, Andrzej Pawlik
Introducción La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad autoinmune en la que las diferentes variantes genéticas en los genes de las citocinas pueden desempeñar un papel patogénico. Un GWAS de enfermedades autoinmunes destacó al gen IL-23R como uno de los factores de susceptibilidad. Examinamos tres polimorfismos de nucleótido único candidatos (SNP), rs10889677, rs11209026 y rs2201841 del gen IL-23R, y determinamos su posible asociación con AR en una población de Polonia.
Pacientes y métodos Se genotipificaron los polimorfismos del gen IL-23R en 422 pacientes de AR y 348 individuos sanos, utilizando la prueba TaqMan de genotipificación de SNP.
Resultados La frecuencia genotípica no se desvió de HWE en cada grupo examinado. La comparación del alelo, así como las frecuencias genotípicas de los polimorfismos de IL-23R con arreglo al modelo genético codomitante, dominante y recesivo no reveló diferencias significativas entre los pacientes de AR y los sujetos sanos. Demostramos también que rs2201841 y rs11209026 de IL-23R, al igual que rs11209026 y rs10889677, se hallaban en desequilibrio completo de ligamiento (D’ =1). Nuestro análisis genotipo-fenotipo demostró que en portadores del alelo rs10889677C y/o rs2201841A eran más frecuentes el FR, las manifestaciones extra-articulares y la erosión que en los pacientes portadores del alelo rs10889677A y/o rs2201841A, aunque esta asociación no fue significativa.
Discusión Los hallazgos presentes demostraron que las variantes genéticas asociadas a las enfermedades autoinmunes en el gen IL-23R no están asociadas a AR en la población polaca.
Introduction Rheumatoid arthritis (RA) is an autoimmune diseases, where different genetic variants in cytokine genes may play a pathogenic role. A GWAS in autoimmune diseases highlighted the IL-23R gene as a one of the susceptibility factors. We examined three candidate single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs10889677, rs11209026 and rs2201841 of the IL-23R gene, as well as determined their possible association with RA in a Polish population.
Patients and methods The IL-23R gene polymorphisms were genotyped for 422 RA patients and 348 healthy individuals using TaqMan SNP genotyping assay.
Results The genotypes frequency did not deviate from HWE in each examined group. A comparison of the allele as well as genotype frequencies of the IL-23R polymorphisms under codominant, dominant and recessive genetic model revealed no significant differences between RA patients and healthy subjects. We also demonstrated that IL-23R rs2201841 and rs11209026 as well as rs11209026 and rs10889677 were in complete linkage disequilibrium (D′=1.0). Our genotype-phenotype analysis demonstrated that in carriers of rs10889677C and/or rs2201841A allele the RF, extra-articular manifestations and erosion were more frequent present than in patients with rs10889677A and/or rs2201841A allele, although this association was not significant.
Discussion Present findings indicated that the autoimmune disease-associated genetic variants in IL-23R gene are not associated with RA in the Polish population.
