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La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un síndrome hereditario no progresivo caracterizado por convulsiones con sacudidas mioclónicas bilaterales, únicas o repetitivas, de predominio en brazos. Objetivo: Analizar las características clínicas y electroencefalográficas en pacientes con diagnóstico de EMJ. Metodología: Se revisaron las historias clínicas de 13 pacientes evaluados en el Hospital Clínico de Maracaibo entre 1990 y 1999 quienes reunieron los criterios diagnósticos de EMJ. Analizamos los siguientes parámetros clínicos y electroencefalográficos: sexo, antecedentes personales y familiares, edad de comienzo, semiología, distribución, duración y frecuencia de las crisis, examen neurológico, tiempo de seguimiento y evolución. Resultados: Nueve pacientes eran varones (69,2%) y 4 mujeres (30,8%). Tiempo de seguimiento de 2 a 9 años (promedio 4.3 años). Las convulsiones se iniciaron entre los 12 y 16 años, con una edad promedio de 14 años. Las crisis fueron tónicoclónicas generalizadas en el 100% de los casos.
Todos los pacientes presentaron sacudidas mioclónicas matutinas y el examen neurológico resultó normal. Tres pacientes tenían antecedentes personales de convulsiones febriles y cuatro tenían antecedentes familiares de epilepsia.
El estudio electroencefalográfico (EEG) interictal fue anormal en todos los casos revelando un patrón de descargas de punta-onda o polipunta-onda con distribución generalizada. Conclusiones: La EMJ representa una forma de epilepsia de comienzo en la adolescencia que afecta con mayor frecuencia a varones y está asociada a una historia familiar de convulsiones. Su curso es benigno en la mayoría de los pacientes tratados con valproato, pero las recidivas son comunes al descontinuar la medicación.
Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a heritable nonprogressive syndrome characterized by seizures and bilateral myoclonic jerks usually of the upper extremities. Objective: To analyze the clinical and electroencephalographic characteristics of patients diagnosed as having JME. Methodology: We reviewed the clinical records of 13 patients evaluated at the Hospital Clínico, Maracaibo, between 1990 and 1999 who met diagnostic criteria for JME. We analyzed the following clinical and electroencephalographic parameters: sex, personal and family history, age of onset, semiology, distribution, duration and frequency of crises, neurological examination, time of follow-up and evolution.
Results: Nine patients were boys (69. 2%) and four girls (30. 8%). The follow-up period was from two to nine years (average 4.3 years). Convulsions started at age between 12 and 16 years, average 14 years. The crises were of generalized tonic-clonic type in 100 % of cases. All patients exhibited myoclonic jerks commonly occurring shortly after awakening, and the neurological examination was normal. Three patients had personal history of febrile convulsions and 4 had family history of epilepsy. The interictal electroencephalographic (EEG) study was considered abnormal in all cases revealing a pattern of generalized rapid multispike and slow wave complexes. Conclusions: JME represents a form of epilepsy beginning in early adolescence which affects males more often than females, associated with a family history of convulsions. Its course is benign and seizures are controlled in the majority of patients with valproate, but relapse is common when medication is discontinued.
