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Con la publicación del RD 2176/1978 de 25 de agosto, se inició en España el Programa de Detección Precoz Neonatal de la Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito (DPNFHC). La base para que este programa sea eficaz, radica fundamentalmente en una correcta técnica de extracción de la muestra. Debido a la importancia de las repercusiones de estas enfermedades sobre el desarrollo mental y el crecimiento de los recién nacidos afectados, la eficacia de las pruebas de detección y la existencia de un tratamiento adecuado, con este artículo se pretende actualizar y difundir la técnica adecuada y los errores más frecuentemente cometidos, con el fin de asegurar el diagnóstico precoz y no retrasar el tratamiento.
