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El programa de detección precoz de enfermedades congénitas es una estrategia de prevención secundaria fundamental en materia de Salud Pública. Consiste en la obtención de la muestra de sangre capilar procedente del talón del recién nacido mediante la cual es posible identificar una serie de enfermedades que de no ser tratadas precozmente producen graves consecuencias.
Las primeras pruebas metabólicas se inician en España, al igual que en otros países de nuestro entorno, a finales de la década de los 70. Comienzan en Granada en el año 1968 y posteriormente, su práctica se extiende por el resto del país. En un principio estaban centradas fundamentalmente en el cribado del Hipotiroidismo Congénito y de la Fenilcetonuria, pero más adelante y gracias a la introducción de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS) en el cribado neonatal, se detectan múltiples patologías con una única determinación.
En Castilla y León se han producido cambios recientemente en el procedimiento de la recogida de la muestra, aunque no se han modificado las enfermedades que se detectan. El personal de enfermería, encargado del desarrollo de la prueba, deberá estar formado y actualizado en los últimos avances en este campo.
The program for the early detection of congenital diseases is a fundamental prevention strategy within the Public Healthcare System. It consists of obtaining the sample of capillary blood from the heel of the newborn which enables to identify a series of diseases that if not treated at early stage, they produce serious consequences.
The first metabolic tests begin in Spain, as in other surrounding countries, in the late 1970s. They begin in Granada in 1968 and later, their practice extends to the rest of the country. Initially they were primarily focused on the screening of Congenital Hypothyroidism and Phenylketonuria, but later, thanks to the introduction of tandem mass spectrometry (MS/MS) in neonatal screening, multiple pathologies were detected with a single determination.
There have been recent changes in the procedure of collection of the sample in Castile and Leon, although the diseases that are detected have not been modified. The nursing staff in charge of the development of the test must be trained and updated in the latest advances in this field.
