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María José López Rubiano, Aurora Castro-Méndez, José Algaba del Castillo
Introducción La polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina, también conocida como enfermedad de Corino Andrade, es una amiloidosis hereditaria autosómica dominante producida por mutaciones en el gen de la proteína transtiretina. La clínica inicial más frecuente es un síndrome sensitivomotor clásico, las molestias comienzan en los pies y las piernas y luego se extienden a los brazos, el tronco y los nervios del cráneo. En España, se han descrito focos endémicos en Mallorca y en Valverde del Camino (Huelva). El objetivo del presente estudio es observar los trastornos podológicos más frecuentes que sufren los individuos de este estudio en base a la neuropatía que padecen, así como evaluar el papel del podólogo en esta enfermedad.
Pacientes y métodos Se realizó un trabajo de campo preliminar a un grupo de 12 sujetos afectados por polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina naturales de Valverde del Camino (Huelva). Se aplicó un protocolo de exploración podológica y se valoraron diferentes aspectos relacionados con dicha enfermedad.
Resultados EL 82% de los primeros síntomas de la enfermedad que percibió nuestro grupo de estudio fue en los pies. Los resultados más relevantes mostraron que la sensibilidad térmica, táctil, dolorosa, vibratoria y presora en los pies estaba alterada. El reflejo aquileo estaba ausente en un gran porcentaje de individuos, así como disminuida la flexión dorsal del tobillo.
Discusión La variabilidad clínica de la enfermedad indica la pertinencia de un abordaje multidisciplinar, en el cual el podólogo puede ser determinante en la detección precoz y el tratamiento de las distintas afecciones.
Introduction Transthyretin family amyloid polyneuropathy also known as Corino Andrade's disease is an autosomal dominant inherited amyloidosis produced by mutations in the Transthyretin protein gene. The most frequent initial clinical symptom is a classic motor sensory syndrome, which starts in the feet and legs and then extends to the arms, trunk and nerves of the skull In Spain, endemic foci have been described in Mallorca and in Valverde del Camino (Huelva). The objective of the present study is to observe the most frequent podiatric disorders that suffer the individuals of this study based on the neuropathy that they suffer, as well as, to evaluate the role of the podiatrist in this condition.
Patients and methods Preliminary fieldwork was carried out on a group of 12 individuals affected by natural transthyretin family amyloid polyneuropathy from Valverde del Camino (Huelva). A podiatric examination protocol was applied and evaluated different aspects related to this disease. A podological examination protocol was applied and different aspects related to this disease were evaluated.
Results 82% of the first symptoms of the disease perceived by our study group were in the feet. The most relevant results showed that the thermal, tactile, painful, vibratory and pressure sensations in the feet were altered. Achilles reflex was absent in a large percentage of individuals, as well as decreased dorsiflexion.
Discussion The clinical variability of the disease indicates the relevance of a multidisciplinary approach, in which podiatrists can be key in the early detection and treatment of this condition.
