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Fundamento y objetivo: La trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado es una metabolopatía producida por un trastorno en la oxidación hepática de trimetilamina (TMA) en trimetilamina N-óxido (TMAO). La trimetilaminuria primaria es una enfermedad autosómica recesiva. Los valores elevados de trimetilamina confieren un desagradable olor a pescado a la orina y otras secreciones de los pacientes. Se describe un caso de trimetilaminuria primaria en una niña de 4 años.
Paciente y método: Niña de 4 años que presentaba desde los 9 meses, coincidiendo con la introducción del pescado en la dieta, un intenso olor corporal y de la orina a pescado. El desarrollo psicomotor y ponderoestatural eran normales, así como las pruebas de función renal y hepática. El diagnóstico bioquímico se realizó midiendo los valores de TMA y TMAO en orina por espectroscopia antes y después de la ingestión de pescado.
Resultados: El estudio genético de la paciente demostró que era homocigota para una nueva mutación en el exón 3, R51G (c. 151 A > G) del gen de flavinmonooxigenasa 3, y sus padres, heterocigotos.
Conclusiones: La mutación R51G (c. 151 A > G) no había sido encontrada previamente en otros pacientes diagnosticados de trimetilaminuria.
