Resumen de Síndrome de Cornelia de Lange: incidencia de cardiopatía congénita en 149 pacientes

Ariadna Ayerza Casas, Beatriz Puisac Uriol, María Esperanza Teresa Rodrigo, María Hernández Marcos, Feliciano Jesús Ramos Fuentes, Juan Pié Juste

• español

  Introducción El síndrome Cornelia de Lange (SCdL) se produce por afectación de los genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales del complejo de cohesinas. La cardiopatía congénita (CC) no es criterio mayor de enfermedad, pero afecta a numerosos individuos. El objetivo de este trabajo ha sido estudiar la incidencia y tipo de CC en pacientes con SCdL.

  Material y método Se han evaluado los hallazgos cardiológicos en 149 pacientes con SCdL y su posible relación con variables clínicas y genéticas.

  Resultados Un 34,9% presentan CC (defectos septales 50%, estenosis pulmonar 27%, coartación aórtica 9,6%). La presencia de CC se relaciona con hospitalización neonatal (p=0,04), hipoacusia (p=0,002), mortalidad (p=0,09) y menor hiperactividad (p=0,02); es más frecuente en pacientes HDAC8+ (60%), seguido de NIPBL+ (33%) y SMC1A+ (28,5%). Mientras que en NIPBL+ predominan los defectos septales, en HDAC8+ es más frecuente la estenosis pulmonar.

  Conclusiones Los pacientes con SCdL tienen una incidencia elevada de CC, que varía según el gen afectado, siendo los hallazgos más frecuentes los defectos septales y la estenosis pulmonar. Se sugiere realizar estudio cardiológico en todos estos pacientes.

• English

  Introduction Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is produced by mutations in genes that encode regulatory or structural proteins of the cohesin complex. Congenital heart disease (CHD) is not a major criterion of the disease, but it affects many individuals. The objective of this study was to study the incidence and type of CHD in patients with CdLS.

  Material and method Cardiological findings were evaluated in 149 patients with CdLS and their possible relationship with clinical and genetic variables.

  Results A percentage of 34.9 had CHD (septal defects 50%, pulmonary stenosis 27%, aortic coarctation 9.6%). The presence of CHD was related with neonatal hospitalisation (P=.04), hearing loss (P=.002), mortality (P=.09) and lower hyperactivity (P=.02), it being more frequent in HDAC8+ patients (60%), followed by NIPBL+ (33%) and SMC1A+ (28.5%). While septal defects predominate in NIPBL+, pulmonary stenosis is more common in HDAC8+.

  Conclusions Patients with CdLS have a high incidence of CHD, which varies according to the affected gene, the most frequent findings being septal defects and pulmonary stenosis. Perform a cardiologic study in all these patients is suggested.