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José Antonio Mingorance Rubiño, M.I. Oliver Rullan
La acondroplasia es la forma más común de enanismo con origen genético y cursa con alteración del crecimiento óseo.
Se considera como una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia, una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, nalgas inusualmente prominentes y manos cortas. Ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo en el material genético en cerca del 90% de los casos. Los pacientes con acondroplasia, tienen deteriorada la capacidad de formar hueso a partir del cartílago. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. Se debe a una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).
En este caso clínico se expone la historia clínica y la evolución de un paciente que fue intervenido quirúrgicamente de alargamiento de fémures, el tratamiento de fisioterapia realizado y la recuperación funcional llevada a cabo.
