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Arantxa Mosquera Gorostidi, Elena Delgado Fuentes, Sergio Aguilera Albesa, María Eugenía Yoldi Petri
La enfermedad de McArdle es una enfermedad metabólica, de origen genético, resultado de una deficiencia en una de las enzimas responsables del metabolismo del glucógeno en el organismo. Estos pacientes presentan una clínica y unas alteraciones bioquímicas características, que sugieren el diagnóstico. Se presenta el caso de un paciente de 14 años, en el cual las alteraciones en la analítica sanguínea se presentaron previas a la clínica.
McArdle disease is a metabolic and genetic disease due to a deficiency of an enzyme responsible for the glycogen metabolism. We report the case of a patient of a 14-year-old patient, who showed blood tests alterations preceding the clinical symptomatology.
