Resumen de Nueva mutación descrita en una mujer joven con esplenomegalia, diagnosticada de enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Ana Lario, Carlos de Miguel, Emilio Ojeda, Santiago Gil, María J. Coll, Pilar Alfonso

• español

  Fundamento y objetivo Describir una nueva variante molecular del Niemann-Pick tipo C (NPC) en una paciente de 27 años con esplenomegalia y abolición de reflejos osteotendinosos.

  Material y métodos NPC1 es el principal gen mutado en el NPC. Presentamos un caso con una nueva mutación, p.N916S, no descrita previamente en pacientes con NPC.

  Resultados p.N916S fue descrita como causa de la enfermedad de NPC por los programas predictivos Mutation Master, PolyPhen2 y SIFT.

  Conclusiones p.N916S es una nueva mutación detectada como causa de NPC en una paciente sin síntomas neurológicos graves.

• English

  Background and objetive To describe a new molecular variant of Niemann-Pick disease type C (NPC) in a 27 year-old patient with splenomegaly and abolition of osteotendinous reflexes.

  Material and methods NPC1 is the main gene with described mutation in NPC disease. Here we report a case with a new mutation, p.N916S, not described before in a patient diagnosed with NPC.

  Results p.N916S was described as a cause of NPC disease by predictive programmes Mutation Master, PolyPhen2 and SIFT.

  Conclusions p.N916S is a new mutation detected as a cause of NPC disease in a patient without severe neurological symptoms.