Resumen de El polimorfismo K153R del gen de la miostatina como gen candidato en la longevidad extrema de centenarias españolas

Nuria Garatachea Vallejo , G. Rodríguez, Alejandro Santos-Lozano , Catalina Santiago Dorrego, Thomas Yvert, Carmen Fiuza, Alejandro Lucía Mulas

• español

  El gen de la miostatina (MSTN) es uno de los genes candidatos que podría influir en la longevidad extrema, debido a su papel en la modulación de masa muscular y sarcopenia, además de su papel en la inhibición de la principal vía de señalización de nutrientes relacionada con la longevidad, mTOR (del inglés, ‘mammalian target-of-rapamycin’). Comparamos la distribución alélica/genotípica de las variantes exónicas de la MSTN K153R (rs1805086), E164K (rs35781413), I225T y P198A, en centenarias (casos, n=132; rango edad: 100-107) y mujeres jóvenes (controles, n=167, < 50 años). La frecuencia de la variante alélica R y de los portadores de este la misma (genotipos KR o RR) fue significativamente superior en centenarias (6.8% y 12.1%) que en controles (1.5% y 3.8%) (p=0.0008 y p=0.0022 respectivamente). La razón de verosimilitud (‘odds ratio’, abreviado ‘OR’) de ser un centenaria si el sujeto tiene un alelo-R fue 4.47 (con un intervalo de confianza del 95% (CI): 1.59-12.54; p=0.004), comparado con el grupo control. Aunque son necesarias nuevas investigaciones, el alelo variante R del polimorfismo MSTN K153R podría ser uno de los contribuidores genéticos asociados con excepcional longevidad.

• English

  The myostatin (MSTN) gene is a candidate to influence extreme longevity owing to its role in modulating muscle mass and sarcopenia, and especially in inhibiting the main nutrient-sensing pathway involved in longevity, i.e. mTOR (mammalian target-of-rapamycin). We compared allele/genotype distributions of the exonic MSTN variants K153R (rs1805086), E164K (rs35781413), I225T and P198A, in women centenarians (cases, n=132; age range: 100-107 years) and younger women adults (controls, n=167; age < 50 years). The frequency of the variant R-allele and of R-allele carriers was significantly higher in centenarians (6.8% and 12.1%) than in controls (1.5% and 3.8%) (p=0.0008 and p=0.0022 respectively). The odds ratio (OR) of being a centenarian if the subject had the R allele was 4.47 (95% confidence interval (CI): 1.59-12.54 p=0.004), compared to the control group. Although more research is needed, the variant allele of the MSTN K153R polymorphism could be among the genetic contributors associated with exceptional longevity.