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La epigenética es el colectivo de cambios en el fenotipo debidos a procesos que surgen independientes de la secuencia primaria del ADN. Está íntimamente relacionada con los cambios en los niveles y perfiles de expresión de los genes. Estos cambios están mediados por las modificaciones en las colas de histonas cromatineanas, la metilación del ADN, los micro-ARN y la remodelación de la cromatina, constituyendo los fundamentos de la herencia epigenética. La metilación del ADN involucra la adición del grupo metilo a la citosina del ADN genómico. Esta reacción es mediada por las enzimas metiltransferasas. La metilación regula la expresión génica, reprimiendo la transcripción, en tanto que su ausencia activa la expresión. Varias enfermedades humanas, como el cáncer, la enfermedad de Alzheimer, el ictus, el Parkinson o la diabetes mellitus tipo 2, están vinculadas a procesos epigenéticos. En este trabajo se presentan las bases de la herencia epigenética con énfasis en la metilación del ADN. También se ilustran los mecanismos patogénicos que relacionan a la epigenética con varias enfermedades humanas y, más específicamente, las neurodegeneraciones. Discutimos los conceptos actuales para poder entender la contribución de la epigenética en enfermedades neurodegenerativas. Se enfatiza en los hallazgos obtenidos por nuestro laboratorio y otros investigadores en el gen ATXN2, causante de la ataxia espinocerebelosa tipo 2 y otras enfermedades neurodegenerativas, como la esclerosis lateral amiotrófica. Los procesos epigenéticos desempeñan un rol primordial en la patogénesis de varias enfermedades humanas y en varias neurodegeneraciones. Este conocimiento ha impulsado un desarrollo tecnológico en las técnicas de análisis de los patrones de metilación y se proyectará al área terapéutica.
