Acceso usuarios
Adriana Ulate Campos, Carme Fons, Jaume Campistol Plana, Loreto Martorell, Ramón Cancho Candela, Jesús Eirís del Río, Eduardo López Laso, Mercedes Pineda Marfá, Anna Sans, Ramón Velázquez
Fundamento y objetivo La hemiplejía alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad caracterizada por episodios recurrentes de hemiplejía, crisis tónicas o distónicas y movimientos oculares anormales de inicio precoz. Recientemente se han identificado mutaciones en el gen ATP1A3 como mecanismo causante de esta enfermedad. El objetivo es describir una serie de pacientes con diagnóstico clínico y genético de HAI.
Pacientes y método Se trata de un estudio descriptivo, retrospectivo y multicéntrico, de 16 pacientes con diagnóstico clínico de HAI, en quienes se documentaron mutaciones en el gen ATP1A3.
Resultados En la serie estudiada se encontraron 6 mutaciones distintas en el gen ATP1A3, todas en heterocigosis y de novo. La mutación más común fue G2401A, presente en 8 pacientes (50%), seguida por la mutación G2443A en 3 pacientes (18,75%), G2893A en 2 pacientes (12,50%), y C2781G, G2893C y C2411T en sendos pacientes (6,25% cada una).
Conclusiones En la población estudiada con HAI se detectaron mutaciones de novo en el 100% de los pacientes estudiados. Las 2 mutaciones más frecuentes fueron la G2401A y la G2443A.
