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En la mayoría de los errores congénitos del metabolismo existe un defecto enzimático que produce el bloqueo de una ruta metabólica y el acúmulo de metabolitos tóxicos. Para su tratamiento actualmente disponemos de la restricción dietética, la potenciación de otras vías metabólicas alternativas y la sustitución de la enzima deficitaria mediante el trasplante de células, el trasplante hepático o la administración de la enzima purificada. La terapia génica, mediante la trasferencia en el organismo de una copia correcta del gen alterado mediante un vector, se perfila como el futuro en el tratamiento de este tipo de enfermedades. Sin embargo, la dificultad de los vectores actualmente empleados en atravesar la barrera hematoencefálica, su respuesta inmunitaria, su toxicidad celular, así como su potencial oncogénesis limitan enormemente su aplicación clínica en humanos.
