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Fundamento y objetivos La enfermedad de Pompe es un trastorno originado por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA). En esta afección se produce un acúmulo de glucógeno lisosomal en diferentes tejidos, estando especialmente implicados los músculos esquelético y cardíaco. El diagnóstico de confirmación se realiza mediante identificación del déficit de GAA. Existen, además, otros biomarcadores diagnósticos secundarios, como la glucosa tetrasacárido (Glc4), que se muestra elevada en orina de estos pacientes. Así, con este trabajo queremos poner de manifiesto la utilidad de la Glc4 como biomarcador diagnóstico para la enfermedad de Pompe en sus diferentes formas de presentación, utilizando un método de high-performance liquid chromatography (HPLC, «cromatografía líquida de alta resolución») con detección ultravioleta (UV) adaptado para nuestro estudio.
Pacientes y métodos Hemos analizado un total de 75 individuos: 40 controles sanos y 35 pacientes diagnosticados de enfermedad de Pompe. Se han recogido muestras de orina de 24 h de todos ellos y se han determinado sus niveles de Glc4 mediante HPLC/UV.
Resultados La evaluación de la Glc4 urinaria muestra una gran capacidad de discriminación entre individuos sanos/enfermos. Además, los resultados obtenidos nos han permitido establecer el nivel de decisión o punto de corte más apropiado para la identificación de los enfermos.
Coclusiones Los niveles de Glc4 urinarios se encuentran elevados en los pacientes con enfermedad de Pompe, y aunque se encuentran incrementados en otras dolencias, la existencia de un déficit de GAA, junto a una clínica compatible, proporcionan una alta sensibilidad para el diagnóstico de esta grave enfermedad.
