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La epidemiología molecular ha surgido como una consecuencia natural de los intentos de aplicar la información derivada de la explosión de biología molecular a las enfermedades que ocurren en la población humana. La incorporación de los biomarcadores a los diseños de la epidemiología clásica sustenta la promesa de desvelar ciertos mecanismos, descubrir las interacciones entre los genes y el entorno y de desenmarañar la heterogenicidad. El primer interés de la epidemiología molecular es identificar los factores que, dentro del entorno físico y ambiental, afectan al riesgo de padecer una enfermedad determinada y que son susceptibles de ser sometidos a una intervención preventiva. Sin embargo, la explosión de la tecnología molecular no se ha traducido en una mejora radical de los resultados epidemiológicos y se ha producido un sentimiento de frustración entre la comunidad de la salud pública. A medida que la experiencia aumenta, se percibe que la atención al diseño de los estudios, la infraestructura y la validación de los biomarcadores pueden mejorar los resultados.
