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Gonzalo Díaz Soto, Almudena Serrano Morte, Cristina Rodríguez Martín, Paloma García-Talavera San Miguel, Carlos Abril Vega, Manuel Puig Domingo
Fundamento y objetivo Los avances en biología molecular han permitido el descubrimiento de nuevos genes implicados en el desarrollo del síndrome de paraganglioma familiar (PGL), entre ellos los que codifican para el complejo succinato deshidrogenasa mitocondrial (SDH). En el presente trabajo describimos el diagnóstico, expresividad clínica y consejo genético en una familia afectada de PGL por una mutación no descrita en SDHB.
Pacientes y método Se llevó a cabo el estudio genético mediante reacción en cadena de la polimerasa y secuenciación del gen SDHB y determinación bioquímica en sangre/orina de 24h de catecolaminas fraccionadas y metanefrinas, así como pruebas de imagen convencionales (tomografía computarizada y resonancia magnética) y funcionales (gammagrafía con 123I-MIBG) en todos los miembros de una familia con PGL.
Resultado La secuenciación del ADN demostró una mutación en heterocigosis no descrita en SDHB (c.287-3C>G intrón3/exón4) en 5 de los sujetos estudiados (71%). La penetrancia calculada de la mutación en los sujetos portadores fue del 40%, con una edad media de 35 años al diagnóstico. Todos los enfermos requirieron tratamiento quirúrgico tras la confirmación analítica y por imagen de la enfermedad activa.
Conclusiones Describimos la patogenicidad, algoritmo diagnóstico, consejo genético y expresividad clínica de una nueva mutación para SDHB (c.287-3C>G) en una familia con PGL.
