Acceso usuarios
Rosa Burgos Peláez, S. Redecillas Ferreiro, H. Segurola
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son trastornos genéticos caracterizados por disfunción de una proteína involucrada en el metabolismo celular, lo que provoca una alteración en el funcionamiento fisiológico de la célula.
Dependiendo de la función de la proteína y de cuál sea la vía metabólica afectada, puede producirse una toxicidad por acúmulo del sustrato no metabolizado, o por la aparición de sustancias producidas por el metabolismo de dicho sustrato a través de vías alternativas, o bien fenómenos derivados del déficit del producto final de la vía metabólica. Las EIM son un grupo de enfermedades genéticas muy numeroso y complejo, con un elevado grado de heterogeneidad genética y, en consecuencia, clínica y bioquímica.
En los pacientes adultos, podemos encontrar dos situaciones clínicas: pacientes con EIM diagnosticados en la edad pediátrica que alcanzan la edad adulta, o formas de inicio tardío diagnosticadas ya en la edad adulta, a menudo formas atípicas.
El tratamiento nutricional es uno de los pilares fundamentales del tratamiento de muchos EIM, en ocasiones el único eficaz. En el paciente adulto, una vez alcanzada la talla final, el tratamiento tendrá como objetivo cubrir los requerimientos nutricionales del paciente y evitar descompensaciones.
Dentro del tratamiento nutricional de los EIM tiene especial relevancia el uso de suplementos nutricionales específicos que ayudarán a cubrir los requerimientos nutricionales de los pacientes afectos de EIM, en muchas ocasiones difíciles de conseguir con alimentos convencionales. El uso de algunas vitaminas que actúan como cofactores enzimáticos también adquiere especial relevancia en algunos de los EIM del adulto.
