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Fundamento y objetivo Conocer el control de la fenilcetonuria (PKU) en las unidades de seguimiento españolas y realizar un registro de pacientes.
Pacientes y método Pacientes con PKU diagnosticados y/o seguidos en España, con fenilalanina previa al tratamiento > 360µmol/L. Cuestionarios: datos anonimizados incluidos, aquellos aportados por las unidades durante el año 2010.
Resultados Se han recogido datos de las 18 unidades de seguimiento españolas. El 83% muestran una composición multidisciplinaria y todas controlan pacientes de todas las edades, con criterios de tratamiento, en general, uniformes. Se han registrado datos de 688 pacientes con PKU, con una mediana de edad de 14 años (extremos 1 mes-53 años); un 41,5% eran mayores de 18 años. Un 71,8% se diagnosticaron precozmente. Un 15,8% tienen una PKU leve, el 26% una forma moderada y el 51,5% la forma clásica. Un 78,6% de los pacientes son tratados con dieta restringida en proteínas, el 9,3% con tetrahidrobiopterina (BH4) y dieta libre y un 7,8% con BH4 y dieta. El control dietético es bueno en el 58,6% de pacientes, regular en el 26% y malo en un 15,4%. La mediana del coeficiente intelectual del total de pacientes con PKU es de 97 (extremos 25-145). El porcentaje de pacientes de diagnóstico tardío con complicaciones neurológicas y conductuales es significativamente mayor al de los diagnosticados precozmente. El 13,3% de adultos han cursado estudios universitarios y el 37,5% tiene pareja estable.
Conclusiones Este estudio permite evaluar el funcionamiento de las unidades de seguimiento de la PKU en España, así como registrar y analizar, por primera vez, los datos de los pacientes con PKU controlados en ellas. Se demuestra la necesidad de unidades de enfermedades metabólicas de adultos y el valor del diagnóstico precoz en el pronóstico de los pacientes con PKU.
