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, José Luis Gómez-Chaparro Moreno, Antonio González-Meneses López, Javier Guillén Enríquez, Antonio Varo Baena, Elvira Fernández de la Mota
Las enfermedades raras (ER) constituyen un verdadero problema de salud pública tanto en atención primaria como en atención hospitalaria. Revisamos someramente los mecanismos generadores de hipótesis diagnósticas basándonos en metáforas como «el ruido de cascos no siempre significa que vengan caballos, a veces son cebras las que se acercan» o aquella otra del anticuario que reconoce una pieza de museo paseando por «El Rastro». Los «Blitzdiagnosen» (diagnósticos relámpago) de Skoda son un antecedente histórico importante. Es muy sensata la aspiración de la profesora Greenhalgh de unir la medicina basada en la evidencia y el diagnóstico intuitivo. Exponemos también unas reglas de epidemiología clínica que ayudarán al médico de familia/pediatra a afianzarse en este campo. La formación ha de ser específica en sus contenidos y diferenciada para profesionales de hospital y de centros de salud. Es necesario el conocimiento de los signos patognomónicos clásicos. Los mapas conceptuales son útiles para el diagnóstico de ER en atención primaria.
