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Fundamento y objetivo La miocardiopatía en la infancia es una entidad poco frecuente. Los errores innatos del metabolismo (EIM) pueden causar afectación del miocardio por diversos mecanismos fisiopatológicos.
Pacientes y método Menores de 16 años diagnosticados de miocardiopatía y EIM en un período de 11 años (1998-2009).
Resultados Se han estudiado 12 pacientes (8% del total de miocardiopatías), 9 niños y 3 niñas, con una edad mediana al diagnóstico de 6 meses (rango, nacimiento-8,8 años). El 50% comenzaron con sintomatología cardiaca, y la descompensación cardiaca es la forma de presentación que se ha relacionado con un diagnóstico más precoz de la enfermedad (p<0,05). En el estudio ecográfico 10 pacientes presentaron hipertrofia ventricular, relacionándose con enfermedad mitocondrial y lisosomal; sólo 2 pacientes presentaron dilatación ventricular, que se relaciona con alteración del metabolismo de los ácidos grasos (p<0,05). La supervivencia mediana fue de 5 meses (rango, 2-11 meses). Ninguna variable se ha relacionado de forma estadísticamente significativa con la probabilidad de fallecer.
Conclusiones Los pacientes que comienzan en forma de descompensación cardiaca se diagnostican más precozmente. La ecocardiografía orienta en el diagnóstico etiológico y en el seguimiento de la enfermedad metabólica.
