Resumen de Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias

María Luz Couce Pico, C. Pérez-Cerdá, M. T. García Silva, Ángels García Cazorla, Elena Martín Hernández, Daisy Castiñeiras, Mercedes Pineda Marfá, Rosa Navarrete, Jaume Campistol Plana, José María Fraga Bermúdez, Belén Pérez, Magdalena Ugarte

• Fundamento y objetivo Comparar los datos clínicos, bioquímicos y genéticos de dos series de pacientes con deficiencia de biotinidasa.

  Pacientes y métodos Quince casos detectados en el cribado neonatal y seis en el cribado selectivo para sordera o para enfermedades metabólicas hereditarias.

  Resultados Ningún caso detectado en el cribado neonatal presentaba síntomas y sólo uno con deficiencia parcial desarrolló convulsiones que cedieron con biotina. La mutación p.D444H y la doble mutación [p.D444H; p.A171T] fueron las más frecuentes en este grupo. Sin embargo, los seis pacientes diagnosticados en el cribado selectivo presentaban síntomas neurológicos y las mutaciones detectadas fueron p.L32fs, p.G34fs, p.T401I, p.D444H, p.T532M y p.L466fs. Todos los pacientes con síntomas o con deficiencia profunda de biotinidasa se trataron con dosis farmacológicas de biotina (10-30mg/día).

  Conclusión La deficiencia de biotinidasa debe incluirse en los programas de cribado neonatal con el fin de tratar precozmente incluso las formas parciales. Las diferentes mutaciones identificadas en las dos series de pacientes indican que el análisis genético mediante secuenciación directa del gen BTD sería útil para el diagnóstico rápido de las formas parciales o profundas de la enfermedad