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Introducción: el síndrome de Kabuki es muy raro y poco frecuente. Fue descrito en la población infantil japonesa en 1981 y desde entonces es objeto de estudio por múltiples investigadores. El siguiente caso clínico pretende destacar la importancia de la Fisioterapia en la Atención Temprana, empleando distintas escalas de valoración a lo largo del tiempo. Presentación del caso: el estudio realizado, es longitudinal, cuantitativo y de observación. El caso es el de un niño de 4 años diagnosticado con síndrome de Kabuki. Resultados: después de dos años y medio de tratamiento se muestra clara mejoría de las habilidades motrices, repercutiendo en las distintas áreas del desarrollo. En el área motríz gruesa pasó de obtener un porcentaje del 14,77 a 40,90, con respecto al total. El máximo patrón alcanzado es marcha con sostenimiento de miembros superiores. En la evaluación de niveles de función Wee-Functional Independence Measure (Wiffe) pasó de obtener un porcentaje del 14,28 a 24,60, con respecto al total, avance que también se refleja en el Test Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI). Discusión/conclusión: la atención temprana es esencial para desarrollar el máximo potencial del niño en todos los niveles.
