Resumen de Hiperferritinemia, ferropenia y síndrome metabólico en un paciente con una nueva mutación en el gen TFR2 y otra en el gen FTL: estudio familiar

Alejandro del Castillo Rueda, María Isabel Moreno Carralero, Nuria Cuadrado Grande, Manuel Méndez, María Josefa Morán Jiménez

• Fundamento y objetivo La hiperferritinemia es un hallazgo común en la práctica clínica diaria que puede ser congénita o adquirida y no siempre se asocia con sobrecarga férrica. La hiperferritinemia genética puede acompañarse de sobrecarga, como en la hemocromatosis hereditaria, o cursar con cataratas sin sobrecarga, en ese caso es el síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas. Por otra parte, el síndrome metabólico puede cursar con hiperferritinemia y sobrecarga leve-moderada pero sin aumento de saturación de transferrina. Presentamos una familia con hiperferritinemia.

  Pacientes y método Estudio de una familia con hiperferritinemia dual, congénita y adquirida, con análisis de los genes implicados en el metabolismo del hierro.

  Resultados Los pacientes con síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas tienen la mutación c.-167C>T en heterocigosis en el gen FTL. El paciente con síndrome metabólico presenta, además, una nueva mutación en heterocigosis en el gen TFR2 (c.1259G>A, p.Arg420His).

  Conclusiones La hiperferritinemia, habitualmente casual, supone para el clínico un reto diagnóstico por sus diversidades fenotípicas y genotípicas, siendo necesario aunar esfuerzos en investigación básica y clínica para la asistencia de los pacientes