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El gen NLRP3 (antiguamente denominado CIAS1) codifica para la proteína criopirina (o Nalp3), perteneciente a la familia de receptores de tipo Nod (NLR) del sistema inmune innato. La criopirina forma parte de un complejo citosólico multiproteico denominado Nalp3-inflamasoma, que participa decisivamente en la respuesta inmune innata e inflamatoria mediante la detección de señales de peligro, exógenas y endógenas, y ciertas partículas inorgánicas (asbesto, sílice). La presencia de mutaciones en el gen NLRP3 que generan una criopirina hiperfuncionante es la base molecular común de los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS), que engloban tres entidades clínicas de gravedad clínica creciente (síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío, síndrome de Muckle-Wells y síndrome CINCA-NOMID). Esta criopirina hiperfuncionante provoca la producción aumentada y no regulada de ciertas citocinas inflamatorias (IL-1ß, IL-18, IL-33), y la administración in vivo de agentes bloqueadores de IL-1 provoca una excelente respuesta terapéutica en los pacientes afectados de CAPS.
