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Fundamento y objetivo Los niños y adolescentes con síndrome de Down (SD) muestran una mayor incidencia de patología endocrinológica que la población control. Nuestro objetivo ha sido analizar la asociación de patología endocrinológica en una muestra de 1.105 pacientes con SD.
Pacientes y método En 1.105 pacientes (0 a 18 años de edad) con SD se analizó retrospectivamente la presencia de patología tiroidea y de diabetes mellitus a lo largo de la infancia y la adolescencia.
Resultados La revisión de 1.105 casos de pacientes con SD seguidos en nuestro Servicio muestra la presencia de endocrinopatías en 222 casos (216 casos de patología tiroidea [19,5%] y 6 casos de diabetes mellitus [0,45%]). El hipotiroidismo primario subclínico se manifestó en 168 pacientes, el hipotiroidismo primario congénito en 15 casos, el hipotiroidismo primario clínico en 24, presentándose hipertiroidismo en 5 casos. Junto a ello, el 16,9% de los pacientes presentaba criterios de obesidad y el 28,2% de sobrepeso. La prevalencia de comorbilidades endocrinológicas en pacientes con SD es elevada respecto a la población general.
Conclusiones El hipotiroidismo subclínico, de base autoinmune en un alto porcentaje de casos y sin predominio por el sexo femenino, es la patología más frecuente en esta serie de pacientes con SD. La elevada frecuencia de patología tiroidea y de diabetes mellitus tipo 1 en estos pacientes aconseja efectuar un seguimiento estrecho de la patología autoinmune en el control clínico de los niños y adolescentes con SD
