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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía hereditaria más frecuente con una prevalencia en España de 28,2 casos/100.000 habitantes. Se trata de un síndrome polineuropático sensitivo-motor, desmielinizante o axonal, que puede transmitirse con herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligada al cromosoma X. Pese a su semiología estereotipada, es un síndrome genéticamente complejo, dado que se han localizado 36 loci con una treintena de genes mutantes clonados. Analizamos los mecanismos patogénicos de estas mutaciones génicas. Abordamos la fisiopatología del pie cavo, que es manifestación cardinal de la enfermedad. En estadios clínicos iniciales, el pie cavo probablemente sea desencadenado por una desnervación selectiva de la musculatura intrínseca del pie, que causa un desequilibrio entre sus músculos intrínsecos y extrínsecos con dedos en garra, retracción de la fascia plantar, elevación del arco plantar, y acortamiento del tendón de Aquiles. Revisamos el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
