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Fundamento y objetivo Un amplio espectro de enfermedades mitocondriales está producido por mutaciones de POLG y se caracterizan por una alteración en la integridad del genoma mitocondrial. La oftalmoplejía progresiva externa suele ser el marcador clínico en los casos de deleciones múltiples, pero no lo es en aquellas enfermedades que cursan con depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial (ADNmt). En este trabajo presentamos un paciente con la tríada clínica que define el síndrome de neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejía, las mutaciones del gen POLG y la presencia inusual de una marcada disminución en el contenido del ADNmt en el músculo esquelético.
Paciente y método El paciente presentó un cuadro clínico caracterizado por neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejía. El diagnóstico se realizó mediante estudios histológicos y análisis molecular del ADNmt y del gen POLG.
Resultados La biopsia del nervio sural detectó una pérdida intensa de las fibras nerviosas mielinizadas gruesas. El estudio molecular reveló mutaciones en el gen POLG, así como deleciones múltiples y una marcada depleción del genoma mitocondrial.
Conclusiones Los pacientes con síndromes atáxicos de origen mitocondrial presentan fenotipos mitocondriales moleculares diferentes, por lo que se aconseja la búsqueda de mutaciones del gen POLG en todos ellos, independientemente de la anomalía que presenten en el genoma mitocondrial.
