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M. J. Alvarez-Uría Tejero, A. Sáiz, S. Álvarez, E. Montes, M.E. Santamarta
Resumen Las displasias vertebrales son defectos del desarrollo que afectan principalmente a los cuerpos vertebrales, dando lugar a graves deformidades de la columna vertebral y de la caja torácica, en forma de escoliosis y cifoescoliosis congénitas. Pueden ser clasificadas en fallos de la formación, fallos de la segmentación o combinación de ambos. La localización y el tipo de defecto vertebral determinarán la gravedad de la curva patológica.
Resumen Dichas anomalías pueden aparecer aisladas o asociadas a defectos neurales, viscerales y/o en las extremidades que deben ser descartados en el momento del diagnóstico, solicitando estudios genéticos y de imagen adicionales. El diagnostico precoz, así como el tratamiento rehabilitador con un exhaustivo seguimiento, son de vital importancia para prevenir la progresión de la escoliosis y las posibles complicaciones pulmonares.
Resumen Presentamos un caso clínico muy poco frecuente, de múltiples anomalías vertebrales asociado a Síndrome de Rokitansky en una mujer que desarrolló escoliosis durante la pubertad.
