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Viviana Serra, Miguel Angel Barba, Roser Torra Balcells, Leopoldo Pérez de Isla, Mónica López, Andrea Calli, Gisela Feltes, Joan Torras Ambros, Víctor Valverde, José Luis Zamorano Gómez
Fundamento y objetivo La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria con manifestaciones clínicas multisistémicas.
Fundamento y objetivo El diagnóstico suele ser tardío, por lo que la afectación orgánica puede ser irreversible. La detección precoz de la enfermedad, en especial la afectación cardiaca, es crucial para que los pacientes puedan beneficiarse del tratamiento de reemplazo enzimático.
Fundamento y objetivo El objetivo de este estudio fue valorar si la resonancia magnética con secuencia de realce tardío con gadolinio puede ser útil para la detección precoz de la afectación cardiaca.
Pacientes y métodos Se estudió a 20 pacientes (9 varones) con diagnóstico de EF a quienes se les realizó ecografía, Doppler tisular (DTI) y resonancia magnética.
Pacientes y métodos Se consideró hipertrofia un grosor del septo y la pared posterior mayor o igual a 12mm. El DTI fue alterado con una velocidad de las ondas sistólicas, las ondas diastólicas tempranas o las ondas diastólicas tardías del anillo septal y lateral menor de 8cm/s.
Pacientes y métodos Se realizó la resonancia magnética con secuencias de realce tardío con gadolinio.
Resultados Los pacientes incluidos se dividieron en 3 grupos según los resultados obtenidos: 1) DTI normal, sin hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI) 2) DTI alterado, sin HVI 3) DTI alterado e HVI Resultados La resonancia detectó realce tardío en un paciente (DTI alterado e HVI).
Conclusiones El DTI es la única herramienta de diagnóstico precoz de afectación cardiaca en la EF. La resonancia magnética podría ser de gran valor para la estratificación diagnóstica.
