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Objetivo El objetivo de este estudio es valorar la diversidad en el fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich y la interferencia de esta enfermedad en las actividades de la vida diaria y en la calidad de vida relacionada con la salud de los sujetos que la padecen.
Material y métodos Estudio longitudinal prospectivo realizado con 4 sujetos afectados de ataxia de Friedreich.
Resultados Disminución en la puntuación global de los 4 sujetos durante la duración del estudio en la medida de la independencia funcional y en el cuestionario de salud SF-36.
Conclusiones El fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich está caracterizado por una amplia heterogeneidad; entendiendo la patogénesis de esta enfermedad y su implicación multisistémica, se puede evaluar el impacto sobre la calidad de vida de estos enfermos.
