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, Carmen Cordero, Marta M. Ponce Romero, Teresa Ramón y Cajal, Montserrat Andreu García, Luis Bujanda Fernández de Piérola, Maite Herráiz Bayod, Antonio Hervás Molina, Fernando Fernández Bañares, Sabino Riestra Menéndez, Carla Gargallo, Ana Ruiz, Marco Bustamante, Ignacio Blanco, Fernando Martínez de Juan
Fundamento y objetivos La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de múltiples adenomas en el colon y el recto (más de 100 en la forma clásica, y entre 10�100 en la forma atenuada), con un riesgo de cáncer colorrectal cercano al 100% si no se diagnostica y se trata de forma precoz. Con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes en nuestro medio, en el año 2007 se creó el Registro Español de Poliposis Adenomatosa Familiar.Evaluar las características clinicopatológicas de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar en España.
Pacientes y métodos Se evaluaron los pacientes incluidos en el registro durante el primer año de operatividad de este, en relación con las características demográficas, clínicas y genéticas.
Resultados En el período de estudio se incluyeron 243 pacientes pertenecientes a 156 familias no relacionadas procedentes de 15 centros. De estos, 130 eran hombres y la edad media al diagnóstico fue de 40 años. De acuerdo con la forma de presentación, 127 correspondían a la forma clásica y 116 correspondían a la forma atenuada. Se identificó la presencia de algún adenoma colorrectal con displasia de alto grado en 67 pacientes (28%), y de cáncer colorrectal en 42 pacientes (17%). Las manifestaciones extracolónicas fueron afectación duodenal (n=46), afectación gástrica (n=44), tumor desmoides (n=24), cáncer de tiroides (n=8), osteomas (n=6) y tumor cerebral (n=1). Se indicó la realización de análisis mutacional en los genes APC o MYH en 140 familias (90%): se completó en 85 de ellas, y se identificó la mutación causal en 75 familias (88%) (70 en el gen APC y 5 en el gen MYH).
Conclusiones En el primer año de funcionamiento del registro se ha incluido un número importante de familias y pacientes. La reducida prevalencia de cáncer colorrectal y la elevada proporción de familias en las que se ha realizado el estudio genético indican una buena calidad asistencial en nuestro medio
