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La enfermedad de Fabry fue descrita por primera vez en 1898 y cien años más tarde se estableció toda la secuencia genética. Debe su nombre a los dermatólogos J. Fabry y W. Anderson. Es un trastorno hereditario debido a mutaciones de la región Xq22.1 del cromosoma X, lo que ocasiona una ausencia o disminución de la actividad de la alfa-galactosidasa A (a-Gal A), una enzima lisosomal, lo que ocasiona una progresiva acumulación de glucoesfingolípidos neutros, principalmente la globotriaosilceramida (GL3), en las paredes de los vasos sanguíneos y musculatura lisa, provocando un importante compromiso multiorgánico. Los órganos con mayor afectación son: riñones, corazón, sistema nervioso y piel, pudiendo causar insuficiencia renal, hipertrofia ventricular, arritmias cardíacas o embolias cerebrales, reduciendo por ello la esperanza y la calidad de vida.
Aunque está catalogada como Enfermedad Rara ya que su incidencia es baja: (1/ 476.000 habitantes), es la segunda enfermedad más frecuente de los 40 trastornos genéticos descritos por depósito lisosomal. Las enfermedades lisosomales son un grupo de más de 45 trastornos genéticos diferentes, todos ellos debidos a una disfunción lisosomal que conlleva una anormal acumulación en el interior celular de sustancias que en condiciones normales son degradadas. Se presentan de manera infrecuente y a diferencia de otros grupos de enfermedades metabólicas suelen alterar su fenotipo a lo largo de su evolución, por lo que su sintomatología va variando.
