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Fundamento y objetivo En humanos se ha descrito que el polimorfismo de la posición 129 (M129V) del gen PRNP tiene un efecto modificador del fenotipo en enfermedades producidas por priones. Hasta el momento, todos los casos diagnosticados de variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob han sido homocigotos para el alelo 129M. En los últimos 5 años se han comunicado en España 5 casos de variante de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob, de los que 3 han aparecido en Castilla y León. Dado que se han comunicado diferencias en la frecuencia de este polimorfismo entre la población mundial, hemos estudiado la frecuencia de los genotipos del polimorfismo V129M en la población de Castilla y León para determinar si existe un mayor riesgo en esta comunidad española.
Pacientes y método Hemos estudiado la región del gen PRNP que contiene el codón 129 en 110 individuos sanos procedentes de Castilla y León mediante reacción en cadena de la polimerasa y digestión con la endonucleasa de restricción NspI. La comparación entre grupos se realizó mediante el estadístico de contraste ji al cuadrado y con el paquete de análisis estadístico SPSS v10.15.
Resultados Nuestro trabajo demuestra que la distribución de los genotipos del polimorfismo V129M es similar a la descrita en otras poblaciones españolas y europeas, por lo que el riesgo de desarrollar la enfermedad en la población castellanoleonesa sería similar al de otras regiones.
Conclusiones Desde el punto de vista genético el riesgo de desarrollo de enfermedades producidas por priones en la población castellanoleonesa es similar al de otras regiones.
