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Una separación clara entre una talla normal y una talla baja es difícil de establecer. Se consideran tallas altas las situadas entre + 2 desviaciones estándar (DE) para la edad, sexo y grupo étnico y tallas bajas las que se encuentran por debajo de 2 DE, que corresponde aproximadamente al P3 de las curvas de referencia. Se distinguen dos grupos: talla baja normal, en el que están incluidos los niños con talla baja familiar, con retraso constitucional del crecimiento y desarrollo o con retraso de la pubertad; y talla baja secundaria a una causa patológica. Para el diagnóstico es necesario realizar historia clínica, exploración física, valorar el grado de maduración realizando la determinación de la edad ósea y el pronóstico de talla, analítica general, anticuerpos antitransglutaminasa A, hormonas tiroideas, factores de crecimiento (IGF-1 e IGFBP-3), si es necesario se realizará un estudio de la secreción de hormona de crecimiento (normal > 10 ng/ml), cortisol libre urinario, resonancia magnética nuclear craneal de la zona hipotálamo-hipofisaria (hipoplasia de la adenohipófisis con o sin sección del tallo hipofisario, la neurohipófisis ectópica y la silla turca vacía), cariotipo, y/o estudios de genética molecular. El tratamiento de la talla baja secundaria a una patología específica será el de esa patología cuando sea posible. Actualmente las indicaciones de tratamiento de talla baja con hormona de crecimiento autorizadas en España son el déficit de hormona de crecimiento, el síndrome de Turner, la insuficiencia renal crónica, el síndrome de Prader Willi, el crecimiento intrauterino retardado y la alteración del gen SHOX.
