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Fundamento y objetivo Los síndromes de deficiencia cerebral de creatina (Cr) constituyen un grupo de enfermedades neurometabólicas caracterizadas por deficiencia o ausencia de Cr en el cerebro. Cursan con retraso del desarrollo/mental y trastornos del lenguaje, y puede asociarse a epilepsia o a trastornos del movimiento. Se conocen 3 defectos: 2 de la síntesis �deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) y argininaglicina amidinotransferasa (AGAT)� y uno del transporte (CRTR). En este trabajo presentamos los 3 primeros pacientes españoles con deficiencia de GAMT y comparamos su fenotipo clínico y respuesta al tratamiento con otros casos publicados.
Pacientes y método Los pacientes presentan retraso mental, epilepsia y conducta autista. La paciente 1 asocia corea grave.
Pacientes y método El diagnóstico se realizó mediante estudios bioquímicos para cuantificar metabolitos específicos y actividad enzimática y genéticos del gen GAMT.
Resultados En orina y plasma se detectó aumento de guanidinoacetato. La resonancia magnética con espectroscopia reveló reducción marcada de Cr cerebral. Los estudios enzimáticos mostraron disminución de la actividad GAMT en fibroblastos y el estudio molecular reveló mutaciones en el gen GAMT. Tras el diagnóstico, se inició tratamiento con suplemento de Cr, y se asoció en los pacientes 2 y 3 una dieta restringida en arginina y suplemento de ornitina, con mejoría parcial.
Conclusiones Los pacientes con deficiencia de GAMT presentan un fenotipo inespecífico pero relativamente constante. Deben buscarse los síndromes de deficiencia cerebral de Cr en pacientes con retraso mental/psicomotor de etiología desconocida, especialmente si se acompañan de trastornos del movimiento y epilepsia. Es importante el diagnóstico precoz en casos tratables como la deficiencia de GAMT.
