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David Poyatos, Cristina Camprubí, Elisabeth Gabau, Ramón Nosas, Sergi Villatoro, María Dolores Coll, Miriam Guitart
Introducción El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que se caracteriza por hipotonía neonatal, hipogonadismo, hiperfagia que conduce a obesidad, estatura baja, retraso en el desarrollo, retraso mental moderado, alteración del comportamiento y apariencia facial característica. Se origina por la pérdida o inactivación de genes de expresión paterna incluidos en la región 15q11-13 regulada por impronta genómica. Existen diferentes causas genéticas: deleción de la región 15q11-q13 de origen paterno en el 70% de los pacientes, disomía uniparental materna en el 20-25% y menos de un 5% presenta defecto de impronta. Se presentan los resultados obtenidos en el estudio transversal clínico-genético de 77 pacientes SPW.
Pacientes y métodos Se ha realizado el estudio de 374 pacientes con sospecha de SPW. Se emplean técnicas citogenéticas de cariotipo con bandas G e hibridación in situ fluorescente (FISH) y técnicas moleculares de microsatélites, Southern blot, MS-PCR y secuenciación. Se emplean los criterios de Holm para la correlación fenotipo-genotipo en 48 pacientes.
Resultados Se confirma el diagnóstico de SPW en 77 pacientes, 46 con deleción, 16 con disomía uniparental, 2 con defecto de impronta y 13 con solo un patrón de metilación SPW. No se observan diferencias significativas en la correlación fenotipo �genotipo.
Conclusiones Las frecuencias de las alteraciones moleculares, 71,87% deleción, 25% DUPmat y 3,12% DI, son similares a las descritas en la literatura. Se presenta el algoritmo de diagnóstico utilizado con la MS-PCR como técnica rápida para confirmar el diagnóstico de SPW.
