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Roser Casamitjana, Josep Oriola Ambrós, Ignacio Conget Donlo, Eva Aguilera, Mònica Recasens Sala, Guadalupe Ercilla, Rosa Morinigo
Fundamento y objetivo: Aproximadamente la mitad de los nuevos diagnósticos de diabetes mellitus tipo 1A (DM1A) en nuestro medio se realizan en sujetos mayores de 15 años. En este contexto su caracterización tiene un interés indudable. Los objetivos de nuestro estudio fueron: a) caracterizar un grupo de sujetos, en edad no pediátrica, con DM1A al inicio de la enfermedad; b) valorar su pronóstico tras instaurar tratamiento intensivo con insulina, y c) investigar la presencia de mutaciones en el gen de HNF-1* en los sujetos sin datos de autoinmunidad pancreática. Pacientes y método: Se estudió a todos los pacientes con edades comprendidas entre los 15 y 35 años, ambas inclusive, con un inicio reciente de DM1A (1998-2001). La función ß pancreática se evaluó mediante una prueba de estimulación con glucagón (al inicio y a los 12 meses). Se determinó la presencia de autoanticuerpos pancreáticos incluyendo GAD, IA2 y AAI. La tipificación genómica de los genes HLA de clase II y el estudio de los 10 exones del gen HNF-1* se efectuaron a partir de ADN genómico. Todos los pacientes fueron incluidos en un programa de tratamiento convencional intensivo con insulina en múltiples dosis. Resultados: Se incluyó a 86 pacientes (32 mujeres, con una edad media [DE] de 23,9 [5,3] años). Un 80% de los pacientes presentaba positividad para alguno de los autoanticuerpos pancreáticos. Solos o en combinación, GAD fue positivo en el 68,6% de los pacientes; IA2, en el 45,3%, y AAI, en el 27,9%. El haplotipo más frecuente fue DRB1*0301-DQA1*0501-DQB*0201. La presencia o ausencia de anticuerpos antipancreáticos no condicionó diferencias clínicas, metabólicas o genotípicas (inicio y 12 meses). En ninguno de los pacientes estudiados (con o sin la presencia de autoanticuerpos pancreáticos) encontramos mutaciones en el gen HNF-1*. Después de un año de seguimiento la función ß pancreática permaneció inalterada. Conclusiones: Las características clínicas, inmunológicas y de HLA en una población de edad no pediátrica con DM1A concuerda con lo esperado. La ausencia de marcadores de autoinmunidad pancreática no descarta la presencia de una DM1A ni se asocia a mutaciones del gen MODY-3. La instauración de un tratamiento intensivo con insulina previene el deterioro de la capacidad de secreción de insulina.
