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Concepción Sanabria Pérez, María José Pérez Rodríguez, Benito Benito López, Patricio Giralt Muiña, José Miguel Urra Ardanaz, Juan Giralt Muiña
Fundamento y objetivo: Se plantea la hipótesis de que la presentación de la diabetes mellitus tipo 1A (DM1) depende en parte de las características genéticas del paciente, ya que determinan la forma de inicio. Analizamos si los haplotipos HLA DQA-DQB son determinantes en la aparición de DM1 y su gravedad, ya que hasta el momento no hay una definición clara en este sentido. Pacientes y método: Se realizó el estudio de los haplotipos HLA DQA-DQB por técnicas de biología molecular a 86 pacientes con DM1 y se relacionó con distintos parámetros hallados en el inicio de la enfermedad, como edad, sexo, péptido C y gravedad clínica. Resultados: El 89% de los pacientes presentó al menos un haplotipo DQ de riesgo diabetogénico. La edad media de inicio de la enfermedad fue de 16 años, aunque la edad de máxima frecuencia está en los 9 años. No se apreciaron diferencias en función del sexo. Los pacientes heterocigotos DQA1*0501,0301/DQB1*0201,0302 presentaron una mayor precocidad en la aparición de la diabetes (9, frente a los 17 años en el resto), y los más jóvenes (los menores de 16 años) presentaron al inicio una menor reserva pancreática (péptido C de 0,37 frente a 1,4 ng/dl de los mayores de dicha edad). Conclusiones: La heterocigosis HLA DQA1*0501,0301/DQB1*0201,0302 se asocia a una presentación temprana de la DM1, que se relaciona con una menor reserva pancreática.
