Resumen de Síndrome de temblor y ataxia asociado a síndrome del cromosoma X frágil: un nuevo tipo de ataxia cerebelosa asociada a los portadores del síndrome del cromosoma X frágil

Montserrat Milà Ricasens, Irene Madrigal, Jaime Kulisevsky, Javier Pagonabarraga Mora, Beatriz Gómez, Aurora Sánchez, Laia Rodríguez Revenga Bodi

• Fundamento y objetivo Uno de cada 1.233 varones y una de cada 411 mujeres son portadores de la premutación del gen FMR1, causante del síndrome X frágil (SXF). Estos portadores, durante su vida, pueden presentar un tipo de ataxia cerebelosa llamada FXTAS (fragile X tremor ataxia syndrome síndrome de temblor y ataxia asociado a X frágil). El objetivo de este trabajo es describir el FXTAS y su penetrancia.

  Pacientes y método A partir de 398 núcleos familiares con SXF, se han evaluado 112 portadores mayores de 50 años.

  Resultados La penetrancia del FXTAS dentro de las familias con X frágil es de un 10,7% para las mujeres portadoras y de un 29,7% para los varones portadores de la premutación. En la población general se estima que en una de cada 4.000 mujeres y en uno de cada 5.000 varones desarrollará FXTAS durante su vida.

  Conclusiones Aparte del riesgo sobre el SXF, el consejo genético en los portadores de la premutación debe incluir el riesgo de presentar FXTAS. Este mismo síndrome debe tenerse en cuenta entre los pacientes con ataxia espinocerebelosa de etiología desconocida.