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Fundamento y objetivo valorar la selección de pacientes realizada y los resultados en cuanto a detección de mutaciones y seguimiento de las familias en una consulta de riesgo oncológico.
Pacientes y método se ha visitado a 153 pacientes correspondientes a 137 familias. De éstas, 77 se clasificaron como de alto riesgo, 35 de riesgo moderado y 25 de riesgo bajo. La clasificación de las pacientes en grupos de riesgo alto, moderado y bajo se realizó según las recomendaciones de las guías publicadas y la oncoguía de cáncer familiar del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.
Resultados entre los antecedentes familiares se observó que las pacientes del grupo de riesgo alto presentaban una media (desviación estándar) de 2,80 (1,5) casos de cáncer de mama/ovario; las del grupo de riesgo moderado, 1,82 (0,75), y las del grupo de riesgo bajo, 1,05 (0,80). De las familias de riesgo alto, se estudió a 37 (51,9%) para la detección de mutaciones nocivas en los genes BRCA1 y BRCA2. De los 37 estudios completos, 5 resultaron positivos (uno para BRCA1 y uno para BRCA2), hubo 3 variantes de significado desconocido en BRCA2 y 25 (83,4%) no presentaron mutación nociva en BRCA1/2.
Conclusiones los resultados obtenidos, con un 16,6% de positividad en los estudios de BRCA realizados, indican que se está realizando una correcta selección de pacientes. Asimismo este hecho nos permite adecuar la planificación de cribado de forma correcta.
