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La holoprosencefalia es una anormalidad del cerebro anterior, que deriva en una falla de la diverticulación del prosencéfalo. Se reconocen tres variedades: alobar, semilobar y lobar, y según el fenotipo facial que la acompaña en:
ciclopía, etmocefalia, cebocefalia y hendidura de la línea media. Se reporta el caso de una paciente con embarazo de 36 semanas a la que se le realizó ultrasonido obstétrico, detectándose hipotelorismo, probóscide, ausencia de estructuras nasales y separación parcial de los hemisferios cerebrales con cavidad ventricular única. El diagnóstico fue corroborado después del nacimiento.
