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Guillermo Alonso, Mariela Varsavsky, Manuel Muñoz Torres
La hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria caracterizada por una deficiencia de fosfatasa alcalina no específica de tejido, que genera una mineralización anormal del tejido óseo y dental. La presentación clínica es muy variable, desde formas neonatales con alta mortalidad, hasta variantes más leves del adulto con fracturas por fragilidad y osteomalacia. El diagnóstico bioquímico se basa en la determinación de valores séricos bajos de fosfatasa alcalina e incremento sérico o urinario de fosfoetanolamina, piridoxal 5�-fosfato y pirofosfato inorgánico. El tratamiento ha sido muy heterogéneo y con resultados limitados. Recientes avances abren nuevas líneas de investigación en esta compleja enfermedad. Actualmente, la administración de hormona paratiroidea en la hipofosfatasia del adulto y el tratamiento de sustitución enzimático, en el que se utiliza una novedosa forma soluble de fosfatasa alcalina recombinante humana en las formas clínicas más graves, constituyen los tratamientos con mejores perspectivas.
