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Anna Febrer
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular, que se transmite con carácter autosómico recesivo. La alteración genética se localiza en el cromosoma 5 y produce una degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, lo cual se traduce en una importante hipotonía y debilidad muscular. La sintomatología se inicia en la infancia en la infancia y se conocen diferentes formas clínicas con una gran variabilidad en el pronóstico vital y funcional. Se considera una de las principales causas de mortalidad infantil producida por una enfermedad hereditaria. Durante su evolución aparecen distintas complicaciones entre las que destacan : dificultad o ausencia de marcha, deformidades articulares, escoliosis, luxación de caderas, fracturas y alteraciones respiratorias. Realizamos una revisión de esta enfermedad, analizando la presencia de complicaciones y el manejo de las mismas. Así mismo tratamos el carácter discapacitante de esta enfermedad y su abordaje desde un programa de rehabilitación.
