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Fundamento y objetivo: Uno de los genes susceptibles de ser considerado candidato para los estudios de asociación con esquizofrenia es, a priori, el de la catecol-O-metiltransferasa (COMT). La variante genética más estudiada (G158A o rs4680) es funcional. Además, se ha propuesto que las variantes genéticas que afectan al promotor P2 podrían producir cambios en los valores de COMT en el cerebro. Recientemente, se ha relacionado una variante en este promotor (278A/G o rs1800706) con los trastornos psicóticos. El objetivo de este trabajo es estudiar si polimorfismos genéticos del gen COMT (G158A) y su promotor (278A/G) influyen en la susceptibilidad a la esquizofrenia en la población española. Pacientes y método: Participaron en este estudio de asociación 243 pacientes diagnosticados de esquizofrenia y trastornos relacionados según los criterios del DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, cuarta edición) y 291 sujetos de un grupo control de base hospitalaria. Resultados: No se encontraron diferencias significativas entre casos y controles para las frecuencias alélicas de los polimorfismos estudiados, ni tampoco cuando se analizaron los genotipos del polimorfismo COMT G158A. Sin embargo, los individuos heterocigotos para el polimorfismo COMT 278A/G presentaban una reducción del 60% en el riesgo de presentar esquizofrenia (odds ratio = 0,4, intervalo de confianza del 95%, 0,2-0,8, p = 0,009). Conclusiones: Los datos de este estudio exploratorio están de acuerdo con resultados recientes en este campo, que indican una menor influencia del polimorfismo clásico COMT G158A en el riesgo de esquizofrenia y una mayor importancia de los polimorfismos que afectan al promotor P2 del gen, como -278A/G.
