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FUNDAMENTO Y OBJETIVO: Las hemoglobinopatias estructurales son el resultado de mutaciones en los genes de globina que determinan una alteracion cualitativa en la expresion de dichos genes.
En la mayoria de ellas la alteracion estructural no condiciona ningun cambio significativo, por lo que cursan de forma silente o asintomatica. En este trabajo presentamos un nuevo caso de hemoglobina (Hb) Stanleyville II.
PACIENTES Y METODO: El probando es una mujer de 72 anos, raza blanca y origen canario. En la analitica presentaba Hb de 14,3 g/dl, hematocrito del 44,4%, volumen corpuscular medio de 85,8 fl, Hb corpuscular media de 27,7 pg y concentracion de Hb corpuscular media de 32,2 g/l; el indice de anisocitosis era del 15,1%, reticulocitos del 1,2%, HbA2 del 3,1% y HbF del 1,6%. En la electroforesis en acetato de celulosa a pH alcalino y en el isoelectroenfoque se separo una Hb anormal a la altura de la HbS. En agar citrato a pH acido la Hb anormal no se separaba de la HbA. Por cromatografia liquida de alta resolucion de fase reversa se eluyo una cadena anormal mas precoz que la normal.
RESULTADOS: En el analisis molecular, que se completo con la secuenciacion de los productos de amplificacion por reaccion en cadena de la polimerasa de los genes 1 y 2, se demostro la mutacion AAC �¨ AAA en el codon 78 del segundo exon del gen 2 en estado heterocigoto, que determina un cambio de asparagina por lisina.
CONCLUSIONES: La sustitucion de un aminoacido con carga neutra, como la asparagina, por otro con carga muy positiva, como la lisina, en el segmento EF, que corresponde a la superficie externa de la estructura terciaria de la cadena de globina, determina un cambio neto en la carga de la cadena. Esto permite su facil diferenciacion por metodos electroforeticos y cromatograficos.
Sin embargo, como la localizacion no es fundamental para la estabilidad, solubilidad y afinidad por el oxigeno del tetramero, cursa de forma silente o asintomatica. La Hb Stanleyville II se habia descrito hasta ahora en familias de raza negra del Congo, Uganda, Zaire, EE.UU., Alsacia y Brasil. Este caso representa el primero descrito en Espana.
