La farmacogenética estudia la relación entre el polimorfismo genético y la respuesta individual a los fármacos. En los últimos años se ha producido un gran avance en el conocimiento de los polimorfismos genéticos que afectan tanto a las enzimas involucradas en la activación y/o destoxificación de los agentes quimioterápicos como a determinadas dianas moleculares implicadas en el tratamiento del cáncer. El objetivo de la farmacogenética es predecir la eficacia y la toxicidad de los fármacos en función del perfil genético de cada paciente, lo que permitirá seleccionar el medicamento más apropiado y las dosis óptimas para cada tipo de cáncer y cada paciente concreto. Hace aproximadamente 2 años la Food and Drug Administration aprobó un test genético para la identificación de los pacientes susceptibles de presentar una elevada toxicidad por irinotecán, en quienes deberá reducirse la dosis inicial del fármaco. También se han comercializado chips genéticos para la genotipificación simultánea de 2 enzimas del citocromo P450. La farmacogenética permitirá identificar y definir poblaciones específicas de pacientes en quienes el beneficio terapéutico puede ser máximo, lo que supondrá un tratamiento más efectivo e individualizado. En esta revisión se describen los principales polimorfismos genéticos conocidos que pueden influir en la quimioterapia del cáncer.